Wie diagnostiziert man das Ehlers-Danlos-Syndrom?

Inhalt

• Stufen
• Teil 1 Identifizieren Sie die häufigsten Symptome
• Teil 2 Identifizieren Sie die Subtypen des Syndroms
• Teil 3 Bestätigen Sie die Diagnose

In diesem Artikel: Identifizieren Sie die häufigsten Symptome. Identifizieren Sie die Subtypen des Syndroms. Bestätigen Sie die Diagnose

Das Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) ist eine seltene genetische Störung, die Bindegewebe wie Haut, Gelenke, Bänder und Blutgefäßwände betrifft. Es gibt viele Untertypen, von denen einige gefährlich sind. Das grundlegende Problem besteht jedoch darin, dass der Körper um die Produktion von Kollagen kämpft und das Bindegewebe erheblich schwächt. Es ist möglich, diesen Zustand zu diagnostizieren, indem auf bestimmte Symptome geachtet wird. Um den Subtyp zu spezifizieren, können jedoch ärztliche Beratung und Gentests erforderlich sein.

Stufen

Teil 1 Identifizieren Sie die häufigsten Symptome

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   Beachten Sie, wenn die Gelenke zu weich sind. Im Allgemeinen sind die offensichtlichsten Symptome der Krankheit in den sechs verschiedenen Subtypen zu finden. Einer ist, dass der Patient Gelenke hat, die zu flexibel sind und durch Gelenkhypermobilität gekennzeichnet sind. Dieses Symptom kann auf verschiedene Arten manifestiert werden, einschließlich Gelenkschlaffheit und der Fähigkeit, die Gelenke über die normale Grenze hinaus zu dehnen. Es kann von Schmerzen begleitet sein. Darüber hinaus ist der Patient sehr anfällig für Verletzungen.
   • Eines der Anzeichen für Gelenkhypermobilität ist, dass es seine Gliedmaßen über die normale Grenze hinaus strecken kann. Manche nennen das "doppelte Artikulation".
   • Können Sie Ihre Finger mehr als 90 Grad falten? Können Sie Ihre Ellbogen oder Knie nach hinten beugen? Wenn Sie dies tun können, beachten Sie, dass dies Anzeichen dafür sind, dass Sie an Gelenksschlaffheit leiden.
   • Gelenke sind nicht nur flexibel, sondern können auch instabil sein und zu Luxationen neigen. Menschen mit ADS können auch unter chronischen Gelenkschmerzen leiden oder schnell Arthroseprobleme entwickeln.

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   Beachten Sie, wenn die Haut zu dehnbar ist. Diejenigen, die an diesem Syndrom leiden, haben auch eine bestimmte Haut. Tatsächlich ist die Zerbrechlichkeit des Bindegewebes der Grund für eine abnormale Dehnung der Haut. Es ist auch sehr elastisch und kehrt sofort nach dem Dehnen zurück. Denken Sie daran, dass einige Patienten mit dieser Störung eine Gelenkhypermobilität entwickeln, nicht jedoch die Hautsymptome.
   • Haben Sie eine außergewöhnlich dünne, weiche, elastische oder lockere Haut? Wenn dies der Fall ist, beachten Sie, dass dies Anzeichen sind, die auf eine Reihe von Gesundheitsproblemen hinweisen können, einschließlich des Ehlers-Danlos-Syndroms.
   • Nehmen Sie einen kleinen Teil der Haut von Ihrem Handrücken und ziehen Sie sie vorsichtig nach oben. Im Allgemeinen kehrt die Haut bei Menschen mit Hautsymptomen von EDS sofort an ihren Platz zurück.

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   Sehen Sie nach, ob Ihre Haut zu empfindlich ist und Sie sich schnell verletzen. Ein weiteres Anzeichen für diese Störung ist, dass die Haut sehr zerbrechlich und anfällig für Blutergüsse ist. Blutergüsse oder sogar Verletzungen können auftreten und die Heilung kann länger dauern. Patienten mit diesem Syndrom können im Laufe der Zeit auch schwere Narben entwickeln.
   • Bilden sich beim geringsten Schock Blues? Aufgrund der Anfälligkeit des Bindegewebes sind Patienten mit dieser Erkrankung anfälliger für Blutergüsse, Blutgefäßrupturen oder anhaltende Blutungen infolge eines Traumas. In diesen Fällen müssten Blutgerinnungstests durchgeführt werden, um die Prothrombinrate zu bestimmen.
   • Für Menschen mit EDS kann die Haut so empfindlich sein, dass sie bei der geringsten Anstrengung bricht oder bricht, und es kann auch eine lange Zeit dauern, bis sie verheilt ist. Beispielsweise können Nähte, die zum Schließen einer Wunde angelegt werden, eine große Narbe hinterlassen.
   • Viele Menschen mit dieser Krankheit haben offensichtliche Narben, die wie "Pergamentpapier" oder "Zigarettenpapier" aussehen. Sie sind dünn und lang und bilden dort, wo die Haut gebrochen ist.

Teil 2 Identifizieren Sie die Subtypen des Syndroms

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   Denken Sie an die Zeichen, die die Hypermobilität charakterisieren. Hypermobil ist die am wenigsten schwerwiegende Form von ADS, kann aber dennoch erhebliche Auswirkungen haben, insbesondere auf Muskeln und Knochen. Das Hauptmerkmal dieses Subtyps ist die artikuläre Hypermobilität. Es können sich jedoch auch andere Zeichen als die oben beschriebenen bemerkbar machen.
   • Zusätzlich zur Schlaffheit können viele Patienten unter häufigen Luxationen in der Schulter oder Patella leiden, die von akuten Schmerzen mit geringem oder keinem Trauma begleitet werden. Sie können auch Krankheiten wie Arthrose entwickeln.
   • Chronische Schmerzen sind auch eines der Hauptmerkmale von Hypermobilität. Dies kann bis zu einem Punkt schwerwiegend sein, an dem der Patient seine körperlichen und geistigen Fähigkeiten nicht mehr einsetzen kann. Wir können es nicht immer erklären. Ärzte sind sich nicht sicher, aber dies kann durch Muskelkrämpfe oder Arthritis verursacht werden.

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   Achten Sie auf die Zeichen, die den klassischen Untertyp kennzeichnen. Im Allgemeinen manifestiert sich die klassische Form der SED in den häufigsten Symptomen von Haut und Gelenken, nämlich in der Zerbrechlichkeit der Haut und der übermäßigen Schlaffheit der Gelenke. Es gibt jedoch auch andere Symptome dieses Subtyps, die bei der Diagnose berücksichtigt werden sollten.
   • Patienten, die an dieser Form der Krankheit leiden, haben häufig Narben mit knöchernen Vorsprüngen wie Ellbogen, Knien, Kinn und Stirn. Narben in diesen Bereichen können auch von hartnäckigen und verkalkten Blutergüssen begleitet sein. Einige Probanden entwickeln auch Sphäroide (kleine Fettgewebezysten, die sich unter der Haut bilden und beweglich sind) am Schienbein oder Unterarm.
   • Patienten mit diesem Subtyp der Krankheit können auch unter Muskelhypotonie, Muskelkrämpfen und Müdigkeit leiden. Manchmal leiden sie an Analprolaps oder sogar Hiatushernie.

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   Achten Sie auf Gefäßkomplikationen. Die vaskuläre SED ist die gefährlichste, da sie die inneren Organe angreift und innere Blutungen oder sogar den Tod fördern kann. Mehr als 80% der Patienten, die an dieser Form der Krankheit leiden, haben nach Erreichen des 40. Lebensjahres Komplikationen.
   • Menschen, die an dieser Form der Krankheit leiden, haben genau definierte körperliche Eigenschaften, einschließlich einer dünnen, durchscheinenden Haut auf der Brust, die deutlicher hervortritt. Sie können auch klein sein, große Augen, feines Haar, eine dünne Nase und Ohren ohne Lappen haben.
   • Es kann andere Anzeichen geben, wie zum Beispiel Klumpenfuß, eingeschränkte Gelenkschlaffheit in Fingern und Zehen, vorzeitige Hautalterung in Händen und Füßen und das frühe Auftreten von Krampfadern.
   • Innere Läsionen sind die schwerwiegendsten Symptome. Es ist sehr leicht, Blutergüsse zu entwickeln und die Arterien können auch platzen oder plötzlich brechen. Es ist die häufigste Todesursache bei Menschen, die von dieser Form der SED betroffen sind.

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   Beachten Sie, wenn Anzeichen einer Skoliose vorliegen. Eine andere Form des Ehlers-Danlos-Syndroms ist der Subtyp Kyphoskoliose. Das Hauptmerkmal ist das seitliche Knicken der Wirbelsäule (Skoliose), das bei der Geburt auftreten kann, sowie andere schwerwiegende Symptome.
   • Wie bereits erwähnt, prüfen Sie, ob die Wirbelsäule eine seitliche Krümmung aufweist. Dieses Zeichen manifestiert sich von Geburt an oder im ersten Lebensjahr und ist evolutionär. Das heißt, es kann sich mit der Zeit verschlechtern. Oftmals erreichen diejenigen, die darunter leiden, nicht selbständig das Erwachsenenalter.
   • Menschen mit Kyphoskoliose leiden seit ihrer Geburt auch unter Gelenksschlaffheit und schwerer Muskelhypotonie. Dieser Zustand kann die motorischen Fähigkeiten des Kindes beeinträchtigen.
   • Ein weiteres Zeichen steht im Zusammenhang mit Augenproblemen. Diese Form der Krankheit ist durch einen Zustand gekennzeichnet, der Skleromalazie genannt wird (Ausdünnung der Sklera, der Bestandteil des Auges weiß).

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   Achten Sie auf die Luxation der Hüfte. Das Hauptmerkmal der als Arthrochalasie bezeichneten Form ist die bilaterale rezidivierende Luxation der Hüften seit der Geburt. Neben der Elastizität der Haut, der Bildung von Blutergüssen und der Zerbrechlichkeit des Gewebes ist dieses Symptom bei allen von dieser Form der SED betroffenen Patienten vorhanden.
   • Diese Form der SED ist hauptsächlich durch häufige Bewegungen und Luxationen der Hüftgelenke gekennzeichnet. Es können jedoch auch Symptome von Muskelhypotonie und Skoliose auftreten.

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   Achten Sie auf die Haut. Die jüngste und am wenigsten verbreitete Form der SED ist der Subtyp Dermatosparaxis, der seinen Namen von den charakteristischen Hautsymptomen hat. Diejenigen, die an dieser Form dieser Störung leiden, haben eine schwere Hautzerbrechlichkeit und stärkere Blutergüsse als diejenigen, die sich bei Patienten mit anderen Formen der Krankheit manifestieren. Darüber hinaus zeichnet sich dieser Untertyp durch weitere Unterscheidungsmerkmale aus.
   • Beachten Sie das Aussehen der Haut. Im Allgemeinen ist es geschmeidig und pastös, aber weniger elastisch. Bei vielen Patienten ist die Haut im Übermaß und hat ein schlaffes Aussehen, insbesondere im Gesicht.
   • Diese Form des Ehlers-Danlos-Syndroms kann zu Patienten mit großen Hernien führen. Ihre Haut heilt jedoch normal und die Schwere der Narben ist anders als bei anderen Subtypen.

Teil 3 Bestätigen Sie die Diagnose

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   Konsultieren Sie einen Arzt. Wenn Sie glauben, an dieser Krankheit zu leiden, oder wenn jemand in Ihrer Familie daran leidet, teilen Sie dies Ihrem Arzt mit. Er kann Ihnen vielleicht einen Rat geben, aber er wird Sie wahrscheinlich einem Spezialisten für genetische Krankheiten empfehlen, der Ihnen wahrscheinlich eine Reihe von Fragen zu Ihrer Krankengeschichte und den Krankheiten, die Ihre Familie betroffen haben, stellt. Außerdem kann er Sie gründlich untersuchen und eine Blutuntersuchung verschreiben.
   • Versuchen Sie einen Termin zu vereinbaren. Vor dem Besuch sollten Sie über die verschiedenen Symptome nachdenken, die Sie bemerkt oder gefühlt haben.
   • Der Arzt könnte Sie fragen, ob die Gelenke (Ihre oder die Ihrer Lieben) zu weich sind, ob die Haut eher elastisch ist oder schlecht heilt. Er kann Sie auch nach den Medikamenten fragen, die der Patient einnimmt.

2. 
   

   
   Suchen Sie nach einer Familienverbindung. Da es sich bei SED um eine genetisch bedingte Krankheit handelt, würde diese innerhalb der Familie von Generation zu Generation weitergegeben. Dies bedeutet, dass ein Patient eher leidet, wenn ein Verwandter in seiner Nähe leidet. Überlegen Sie genau und machen Sie sich bereit, um Fragen zu Ihrer Familiengeschichte zu beantworten.
   • Wurde bei jemandem in Ihrer Familie jemals dieses Syndrom diagnostiziert? Oder hat jemand in Ihrer Familie jemals Symptome gezeigt, die Sie bemerkt haben?
   • Wussten Sie, dass jemand in Ihrer Familie plötzlich an einem Blutgefäß- oder Organbruch gestorben ist? Denken Sie daran, dass dies die schwerwiegendsten Symptome des vaskulären Subtyps sind und auf einen nicht diagnostizierten Fall hindeuten können.
   • Der Arzt wird versuchen, den Subtyp zu diagnostizieren, unter dem Sie leiden, und denjenigen identifizieren, der am besten zu den Symptomen des Patienten passt.

3. 
   

   
   Genetische Tests bestehen. Im Allgemeinen können Fachärzte anhand der Gesundheit der Haut, der Gelenke und der Beurteilung der Familienanamnese eine korrekte Diagnose stellen. Sie können den Patienten jedoch auch einer genetischen Untersuchung unterziehen, um seinen Verdacht zu bestätigen oder den Subtyp zu bestimmen, unter dem er leidet. Mit einem DNA-Test ist es möglich, das Problem zu identifizieren und die an der Mutation beteiligten Gene zu erkennen.
   • Genetische Tests können durchgeführt werden, um zu bestätigen, ob es sich um einen vaskulären Subtyp, einen kyphoskoliotischen Typ, eine Arthrochalasie, eine Dermatosparaxie und manchmal sogar die klassische Form handelt.
   • Um sich diesen Tests zu unterziehen, müssen Sie sich an einen klinischen Genetiker oder einen genetischen Berater wenden. Dann müssen Sie eine Probe von Blut, Speichel oder Haut bereitstellen, die im Labor analysiert wird.
   • Wissen Sie, dass Gentests nicht 100% genau sind. Einige Leute empfehlen, sie als Vorsichtsmaßnahme zu verwenden, um eine Diagnose zu bestätigen, anstatt sie vollständig zu ignorieren.