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Wie diagnostiziere ich Fanconi?

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Autor: Randy Alexander
Erstelldatum: 4 April 2021
Aktualisierungsdatum: 15 Kann 2024
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Wie diagnostiziere ich Fanconi? - Wissen
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Inhalt

In diesem Artikel: Beobachten Sie die Anzeichen einer Krankheit vor oder nach der Geburt. Beobachten Sie die Anzeichen während der Kindheit oder später.

Fanconis Lanämie ist eine Erbkrankheit, die durch Schädigung des Knochenmarks, des porösen Gewebes in den Knochen, das die Blutzellen produziert, hervorgerufen wird. Dieser Schaden beeinträchtigt die Produktion dieser Blutzellen, was zu ernsthaften Gesundheitsproblemen wie Leukämie oder Blutkrebs führt.Obwohl die Fanconi-Krankheit eine Bluterkrankung ist, kann sie auch andere Organe, Gewebe und Systeme im Körper betreffen und das Krebsrisiko des Betroffenen erhöhen. Die Krankheit wird in der Regel vor dem 12. Lebensjahr diagnostiziert, kann aber auch in der Kindheit und manchmal sogar vor der Geburt festgestellt werden.


Stufen

Methode 1 Beobachten Sie Anzeichen einer Krankheit vor oder nach der Geburt



  1. Erfahren Sie mehr über das genetische Erbe der Familie. Fanconi's Lanemia ist eine genetisch bedingte Krankheit. Wenn eine Person in Ihrer Familie betroffen ist, ist es möglich, dass Sie auch liegen. Es wird durch ein rezessives Gen übertragen, was bedeutet, dass beide Elternteile betroffen sein müssen, um das Gen weiterzugeben, und dass ihre Kinder betroffen sind. Da es sich um ein rezessives Gen handelt, können beide Elternteile Träger ohne Symptome sein.



  2. Machen Sie einen Gentest. Wenn Sie nicht sicher sind, ob Sie das Fanconi-Anämie-Gen haben, gibt es medizinische Tests, die Sie durchführen können, indem Sie einen Genetiker konsultieren. Wenn keiner der Elternteile das Gen trägt, können ihre Kinder diese Krankheit nicht haben. Selbst wenn beide Elternteile Träger sind, besteht für das Kind immer noch eine von vier Chancen, die Krankheit zu präsentieren.
    • Der am häufigsten durchgeführte Test ist ein genetischer Mutationstest. Der Genetiker entnimmt eine Hautprobe und sieht Anzeichen von Mutationen (dh abnorme Veränderungen der Gene), die mit der Fanconi-Krankheit zusammenhängen können.
    • Bei einem Chromosomenbruch-Test wird dem Arm Blut entnommen, bevor die Zellen mit speziellen Chemikalien behandelt werden. Wir beobachten sie dann, um zu sehen, ob sie "brechen". Die für die Fanconi-Krankheit verantwortlichen Chromosomen werden sich leichter zersetzen und neu anordnen als bei gesunden Probanden. Dieser Test ist der einzige zuverlässige Test, bei dem festgestellt wird, ob eine Person das Gen trägt. Dies ist ein komplexer Test, der nur in bestimmten spezialisierten Zentren durchgeführt werden kann.




  3. Geben Sie dem Fötus einen Test. Es gibt zwei Tests für den sich entwickelnden Fötus: Choriocentese (oder Trophoblastenbiopsie) und Amniozentese. Beide Tests werden in der Arztpraxis oder im Krankenhaus durchgeführt.
    • Choriocentesis wird zehn bis zwölf Wochen nach der letzten Regelblutung durchgeführt. Der Arzt führt einen Schlauch durch die Vagina und den Gebärmutterhals in die Plazenta ein. Anschließend entnimmt er beim Saugen eine Probe des Plazentagewebes. Ein Labortest wird verwendet, um genetische Defekte zu bestimmen.
    • Lamniocentesis wird zwischen fünfzehn und achtzehn Wochen nach der letzten Regelblutung durchgeführt. Der Arzt nimmt eine kleine Menge Fruchtwasser, das den Fötus mit einer Nadel badet. Ein Techniker testet dann die in der Probe vorhandenen Chromosomen, um das Vorhandensein des verantwortlichen Gens festzustellen.




  4. Beobachten Sie die Symptome der Fanconi-Anämie. Sobald das Kind geboren ist, können Sie es beobachten, um bestimmte Defekte zu erkennen, die auf das Vorhandensein der Krankheit hinweisen. Sie können einige von ihnen selbst erkennen, während andere nach einer professionellen medizinischen Diagnose fragen.
    • Diese Krankheit kann das Fehlen von Fingern, Fehlbildungen der Finger oder das Vorhandensein von drei oder mehr Zoll verursachen. Die Knochen von Armen, Hüften, Beinen, Händen und Zehen sind möglicherweise nicht vollständig oder normal geformt. Personen mit Fanconi-Domen können auch eine Skoliose oder eine Verkrümmung der Wirbelsäule haben.
    • Augen, Augenlider und Ohren haben möglicherweise nicht die normale Form. Kinder, die an Fanconis Diabetes leiden, können bei der Geburt taub sein.
    • Etwa 75% der Patienten haben mindestens einen angeborenen Defekt.
    • Betroffene Kinder haben möglicherweise nur eine Niere oder Nieren, die keine normale Form haben.
    • Diese Störung kann auch angeborene Herzfehler verursachen. Am häufigsten ist die interventrikuläre Kommunikation (CIV), dh ein Loch oder Defekt im unteren Teil der Wand, der den linken Ventrikel vom rechten Ventrikel trennt.

Methode 2 Beobachten Sie Anzeichen in der Kindheit oder später



  1. Achten Sie auf pigmentierte Flecken auf der Haut. Möglicherweise finden Sie flache Flecken auf der kaffeefarbenen Haut. Es kann auch leichtere Stellen auf der Haut geben (aufgrund von Hypopigmentierung).



  2. Beobachten Sie die häufigsten Anomalien im Kopf und im Gesicht. Dies kann einen breiteren oder kleineren Kopf, einen kleineren Unterkiefer, ein Gesicht, das dem Gesicht von Vögeln ähnelt, eine abfallende, hervorstehende Stirn usw. umfassen. Einige Patienten haben eine niedrige Kapillarimplantation und Pterygium colli (dh eine Hautmembran, die sich vom Hals bis zu den Schultern erstreckt und einer "Handfläche" ähnelt).
    • Möglicherweise bemerken Sie auch Augen-, Augenlid- und Ohrfehlbildungen. Aufgrund dieser Defekte kann der Patient Hör- oder Sehprobleme haben.



  3. Beobachten Sie Defekte im Skelett. Möglicherweise fehlt der Daumen oder ist verzerrt. Die Arme, Unterarme, Oberschenkel und Beine können kürzer, gebeugt oder ungewöhnlich verdreht sein. Die Hände und Füße haben möglicherweise abnormale Rücken und einige Patienten haben möglicherweise sechs Finger.
    • Knochendefekte finden sich häufig an Wirbelsäule und Wirbeln. Dies umfasst eine abnormale Krümmung der Wirbelsäule, die als Skoliose bekannt ist, Missbildungen der Rippen und Wirbel und das Vorhandensein von überzähligen Wirbeln.



  4. Beobachten Sie das Vorhandensein von Missbildungen der Genitalien bei Jungen und Mädchen. Da Jungen und Mädchen nicht die gleichen Genitalien haben, werden Sie offensichtlich unterschiedliche Fehler sehen.
    • Zu den Genitaldefekten bei Jungen zählen eine Unterentwicklung der Genitalien, ein kleiner Penis, Hoden, die nicht in den Hodensack eingewandert sind, eine Penisöffnung an der Unterseite des Penis, Phimose (eine abnormale Verengung der Vorhaut, die dies verhindert) über die Eichel rollen), kleine Hoden und eine verminderte Produktion von Spermien, die zu Unfruchtbarkeit führen können.
    • Genitaldefekte bei Frauen können vaginale Abwesenheit, eine sehr enge oder rudimentäre Vagina und eine Verengung der Eierstöcke umfassen.



  5. Beachten Sie das Vorhandensein zusätzlicher Entwicklungsprobleme. Das Baby kann aufgrund von Uterusmängeln ein niedriges Geburtsgewicht haben. Das Kind entwickelt sich möglicherweise nicht mit normaler Geschwindigkeit und kann kleiner und dünner sein als Kinder in seinem Alter. Jede Art von Blutarmut führt zu einer begrenzten Sauerstoffversorgung der verschiedenen Gewebe im Körper, was zu mehreren Mängeln beim Patienten führt. Eine schlechte Gehirnentwicklung kann auch zu schwächeren Q.I.- oder Lernproblemen führen.



  6. Achten Sie auch auf die klassischen Anzeichen von Anämie. Fanconis Lanämie ist eine Art von Hämämie, weshalb sie auch Symptome mit anderen Formen dieser Krankheit teilt. Wenn Sie diese Symptome beobachten, beweist dies nicht unbedingt das Vorhandensein dieser Störung, aber es kann eine Möglichkeit sein.
    • Müdigkeit ist das Hauptsymptom einer Anämie. Dies ist das Ergebnis von Sauerstoffmangel, den der Körper benötigt, um Nährstoffe in den Zellen zu verbrennen und Energie zu produzieren, was den Energiemangel erklärt.
    • Lanämie führt auch zu einer Verringerung der Anzahl roter Blutkörperchen. Die Haut wird blass, weil diese Zellen für die rote Farbe des Blutes und damit für den Farbton der rosa Haut verantwortlich sind.
    • Lanämie bewirkt auch eine Erhöhung der Herzfrequenz und damit die Ankunft von Blut in den verschiedenen Geweben, um die schlechte Sauerstoffversorgung auszugleichen. Das Kind mit dieser Störung entwickelt einen Husten mit schaumigem Schleim, Atemnot (besonders im Liegen) oder Schwellung des Körpers.
    • Es gibt andere Symptome einer Anämie, wie Schwindel, Kopfschmerzen (aufgrund einer schlechten Sauerstoffversorgung des Gehirns) und Haut, die kalt und feucht aussieht.



  7. Identifizieren Sie Anzeichen einer verminderten Anzahl weißer Blutkörperchen. Weiße Blutkörperchen sind das natürliche Abwehrsystem des Körpers gegen verschiedene Infektionen. Wenn es ein Problem mit dem Knochenmark gibt, führt dies zu einer Verringerung der Anzahl dieser weißen Blutkörperchen und einem Verlust des körpereigenen Abwehrsystems. Das betroffene Kind entwickelt leicht Infektionen, die durch Organismen verursacht werden, gegen die sich die meisten Menschen gut wehren. Diese Infektionen halten auch länger an und sind schwieriger zu behandeln.
    • Kinder mit Krebs im jungen Alter sollten ebenfalls auf Fanconi getestet werden.



  8. Beachten Sie auch die Anzeichen, die auf eine Abnahme der Thrombozytenzahl hinweisen. Thrombozyten sind für die Blutgerinnung von entscheidender Bedeutung. Bei Thrombozytenmangel bluten kleine Schnitte und Wunden länger. Das Kind kann leicht blaue Flecken oder Petechien bekommen. Dies sind kleine rote oder lila Flecken auf der Haut, die auftreten, wenn die kleinen Gefäße, die durch sie laufen, brechen.
    • Wenn die Anzahl der Thrombozyten einen kritischen Wert unterschreitet, kann der Patient spontan aus der Nase, dem Mund, dem Magen-Darm-System oder den Gelenken bluten. Es ist eine schwerwiegende Störung, die sofortige medizinische Intervention erfordert.

Methode 3 Machen Sie eine Diagnose



  1. Sprechen Sie mit einem Arzt. Diese Anzeichen sind nur Symptome, die auf das Vorhandensein von Fanconis Lanämie hindeuten können. Nur ein Arzt kann die notwendigen Tests durchführen, um die verantwortliche Krankheit festzustellen. Vor der Durchführung des Tests muss der Arzt andere mögliche Ursachen kennen. Sie müssen ihm eine Krankengeschichte Ihrer Familie vorlegen, ihm mitteilen, welche Medikamente der Patient einnimmt, ob kürzlich Bluttransfusionen durchgeführt wurden oder ob andere Krankheiten aufgetreten sind.



  2. Machen Sie einen Test auf aplastische Anämie. Fanconi's Lanämie ist eine Art von aplastischer Anämie, was bedeutet, dass das Knochenmark geschädigt ist und dass es die Blutkörperchen nicht richtig produziert. Um diesen Test zu bestehen, verwendet der Arzt eine Spritze, um Blut zu entnehmen, normalerweise am Arm. Diese Probe wird dann unter einem Mikroskop analysiert und der Arzt führt entweder ein Blutbild oder ein Retikulozytenbild durch.
    • Im Falle eines Blutbildes wird die Probe auf einen Objektträger gelegt und unter einem Mikroskop beobachtet. Der Arzt zählt die Anzahl der vorhandenen Zellen, um die Anzahl der roten Blutkörperchen, weißen Blutkörperchen und Blutplättchen sicherzustellen. Im Falle einer aplastischen Anämie beobachtet er die roten Blutkörperchen, um festzustellen, ob ihre Anzahl viel niedriger als die normale Anzahl ist, ob sie größer sind oder ob die Zellen abnormale Formen aufweisen.
    • Bei der Zählung von Retikulozyten beobachtet der Arzt das Blut unter dem Mikroskop und zählt die Retikulozyten (Vorläufer der Erythrozyten). Ihr Anteil im Blut kann auf die ordnungsgemäße Funktion des Knochenmarks hinweisen. Wenn der Patient an einer aplastischen Anämie leidet, ist ihre Anzahl stark reduziert, manchmal fast auf Null.



  3. Stimmen Sie einem Durchflusszytometrietest zu. Der Arzt entnimmt der Haut einige Zellen und wächst künstlich in einer chemischen Umgebung. Wenn die Probe Fanconi Danemia erreicht, hört die Kultur in einer abnormalen Phase auf, die der Arzt beobachten kann.



  4. Haben Sie eine Knochenmarkpunktion. Mit diesem Test kann Knochenmark entnommen werden, das sofort analysiert wird. Nach dem Auftragen eines Anästhetikums auf die Haut führt der Arzt eine lange, große Nadel in die Knochen ein, normalerweise die Tibia, die Oberseite des Brustbeins oder die Hüfte.
    • Wenn der Patient ein Kind ist, das nicht loslässt, kann der Arzt eine Vollnarkose durchführen, bevor er mit der Probennahme beginnt.
    • Auch bei Narkose bleibt der Eingriff sehr schmerzhaft. Es gibt viele Nerven, in die eine Lokalanästhesie mit einer Nadel nicht gelangen kann.
    • Nachdem die Nadel bis zu einer bestimmten Tiefe eingeführt wurde, wird die Spritze an der Nadel befestigt und der Arzt zieht vorsichtig an der Pumpe. Die gelbliche Flüssigkeit, die erscheint, ist das Knochenmark. Die Flüssigkeit wird dann analysiert, um festzustellen, ob genügend rote Blutkörperchen gebildet werden. Der Schmerz sollte normalerweise bald nach dem Entfernen der Nadel verschwinden.
    • Manchmal kann das Knochenmark nach längerer Inaktivität stark und faserig werden. In diesem Fall ist keine Abgabe möglich.



  5. Habe eine Knochenmarkbiopsie. Wenn keine Flüssigkeiten gesammelt werden können, wird der Arzt wahrscheinlich eine Knochenmarkbiopsie durchführen, um ein genaues Bild seines Zustands zu erhalten. Die Prozedur ähnelt der Punktion, diesmal wird jedoch eine breitere Nadel verwendet und ein Teil des Marks abgeschnitten. Das Gewebe wird dann unter einem Mikroskop untersucht, um den Prozentsatz der beschädigten Zellen zu beobachten.